2020年10月24日-25日，中国罕见病大会召开。我国罕见病患者大约2000万人，每年新增患者超过20万。在121种罕见病治疗药物中，已在我国上市且有适应症的有50多种，其中40多种药物已纳入国家医保药品目录。

罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，如白化病、血友病、渐冻症、先天性脊柱侧弯等。目前已经明确的罕见病有7000多种。95%的罕见病仍没有特效药。我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种;组建了全国罕见病诊疗协作网，涵盖324家医院。最近启动建设疑难重症及罕见病国家重点实验室。

国家卫健委表示，目前我国罕见病诊疗还面临能力不足，药物缺乏等难题。近年来，我国不断探索建立罕见病用药保障机制，目前绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、渐冻症等罕见病用药已纳入医保目录。2019年，国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森、肺动脉高压等罕见病用药纳入医保目录。与此同时，各地探索利用慈善、商业保险等多种保障方式，减轻罕见病患者用药负担。